南國(guó)早報(bào)全媒體記者：鄧振福
一名13歲的“姑娘”看似美嬌娘，卻是男兒身。近日，桂林醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院婦科診治了一例性發(fā)育異常病例，患者小唐在生理和性別特征上展現(xiàn)出一系列罕見現(xiàn)象。
事情還得從4年前說起。2020年，小唐的姐姐唐某被母親帶到桂林醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院婦科門診就診。當(dāng)時(shí)唐某15歲，從著裝、外形看上去像個(gè)女孩子，但身高140厘米，體重40公斤，明顯低于同齡人的標(biāo)準(zhǔn)，且一直沒有月經(jīng)來潮。
桂林醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院主任醫(yī)師楊冰給唐某做了檢查，發(fā)現(xiàn)“她”是一名性發(fā)育異常的患者，從外表上看是女性，但決定人體性別的第23對(duì)染色體卻是XY（男性第23對(duì)染色體是XY，女性是XX），也就是說“她”實(shí)際上是男性?！八睂儆谕耆托坌约に夭幻舾芯C合征（CAIS），該病為一種X連鎖隱性遺傳病，表現(xiàn)為女性外生殖器，性腺為睪丸。外表看起來是女的，而血液中雄激素水平卻跟男性一樣。
據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，完全型雄性激素不敏感綜合征患者性腺（睪丸）發(fā)生癌變的概率為30%。經(jīng)醫(yī)生和家屬溝通病情后，婦科專家團(tuán)隊(duì)為唐某實(shí)施了雙側(cè)性腺切除術(shù)。
術(shù)后，唐某一直在楊冰主任門診隨訪，并服用雌激素補(bǔ)充治療至今。目前，唐某身高150厘米，體重51公斤，以女性身份繼續(xù)生活，外觀與正常女性無區(qū)別。
在唐某的診治過程中，醫(yī)院婦科團(tuán)隊(duì)注意到，唐某家族母系三代直系親屬中有4名已知不能生育的親屬，由于完全型雄性激素不敏感綜合征是X連鎖隱性遺傳病，婦科團(tuán)隊(duì)給唐某的妹妹小唐也做了染色體檢查，很不幸的是，小唐的第23對(duì)染色體也是XY，也需要做和唐某類似的手術(shù)。
當(dāng)時(shí)小唐才9歲，考慮到兒童完全型雄性激素不敏感綜合征的惡性腫瘤發(fā)生率低以及保留性腺的優(yōu)勢(shì)，楊冰建議小唐年齡接近正常女性青春期再做手術(shù)診治。如今小唐13歲了，女性第二性征發(fā)育良好，在母親的帶領(lǐng)下找到了楊冰主任。
經(jīng)過與小唐及其家屬的充分溝通，小唐對(duì)自己的社會(huì)性別女性表示認(rèn)同，其父母希望繼續(xù)按女孩進(jìn)行撫養(yǎng)。婦科團(tuán)隊(duì)遂與泌尿外科、醫(yī)學(xué)心理門診、遺傳與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室以及內(nèi)分泌科共同討論和制定治療方案，采取了外科干預(yù)和激素補(bǔ)充治療相結(jié)合的治療方案。為了明確診斷以及避免日后潛在的癌變風(fēng)險(xiǎn)，在楊冰主任指導(dǎo)下，李昱川副主任醫(yī)師、蔣麗主治醫(yī)師為手術(shù)團(tuán)隊(duì)，通過腹腔鏡手術(shù)將發(fā)育不良的性腺切除，在婦科護(hù)理團(tuán)隊(duì)的精心照顧下，小唐恢復(fù)良好出院，定期在楊冰主任門診隨訪，并服用雌激素補(bǔ)充治療。
據(jù)介紹，人類性別可分為遺傳性別、性腺性別和表型性別（解剖性別），通常遺傳性別引導(dǎo)性腺性別分化，性腺性別決定著表型性別分化。如果遺傳性別、性腺性別、表型性別三者存在異常，則稱為性發(fā)育異常，其發(fā)生率為新生兒的 1/5000～1/4500，其病因復(fù)雜，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，變化多端，對(duì)于不熟悉該病的臨床醫(yī)生而言往往難以診斷和治療。而雄激素不敏感綜合征屬于先天性生殖器發(fā)育畸形的一種疾病，又稱為睪丸女性化。
對(duì)于含有Y染色體或Y染色體成分的性發(fā)育異?；颊撸磁陨畹幕颊咔谐韵偈欠浅１匾?，手術(shù)的主要目的是使生殖器外觀與撫養(yǎng)性別相一致，更重要的是降低性腺惡變的風(fēng)險(xiǎn)。激素替代治療的目的主要是誘導(dǎo)和維持第二性征，保證患兒正常身高生長(zhǎng)，維護(hù)骨密度和心理健康。
在經(jīng)歷了醫(yī)學(xué)治療和心理輔導(dǎo)后，這兩名年輕姑娘找回了自信，不僅從身體上獲得了健康，心理上也更加堅(jiān)定和強(qiáng)大。
楊冰提醒，如果家里女孩年齡超過14歲、第二性征未發(fā)育，或年齡超過16歲、第二性征已發(fā)育、月經(jīng)還未來潮，應(yīng)引起重視并積極到醫(yī)院就診。
編輯 梁冰欣
校對(duì) 黃少華
責(zé)編 唐海波
審核 劉飛鋒
